Diagnosi postnatale che cos’è e perché è utile per il tuo bambino

Diagnosi postnatale che cos’è e perché è utile per il tuo bambino

In Italia 480 bambini ogni settimana nascono con una malformazione. La buona notizia è che nella maggior parte dei casi la malformazione poteva essere prevista. La prevenzione dei difetti congeniti rappresenta la prima arma a disposizione dei futuri genitori per scongiurare in tempo eventuali patologie future nei loro bambini. Tutti sono abituati a considerare la prevenzione quasi solo ed esclusivamente nel periodo pre-concenzionale, cioè prima del concepimento, ma non tutti sanno che un difetto congenito può essere  correttamente diagnosticato anche dopo la nascita o addirittura più tardivamente. Si chiama diagnosi postnatale e in questo articolo spieghiamo perché può fare la differenza per i vostri cari.

Che cos’è la diagnosi post-natale

L’assetto cromosomico degli esseri umani viene definito cariotipo. Il cariotipo può essere sinteticamente definito come l’insieme delle informazioni genetiche di un individuo. La diagnosi post-natale serve a verificare che non ci siano alterazioni nell’assetto cromosomico del bambino. In particolare verifica che non ci siano alterazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi. Le alterazioni cromosomiche, infatti, sono responsabili di malattie come il ritardo mentale (sindrome di Down), infertilità, sterilità, ritardo psicomotorio, ritardo nel linguaggio.

Che cos’è l’analisi del cariotipo su sangue periferico

Nella moderna medicina di laboratorio c’è un esame che può davvero fare la differenza nell’individuare per tempo alterazioni cromosomiche anche dopo la nascita ed è l’analisi del cariotipo su sangue periferico. L’esame del cariotipo permette di individuare eventuali alterazioni cromosomiche sia numeriche (trisomie, monosomie, ecc) che strutturali.

Come si esegue l’esame del cariotipo ?

E’ un esame che viene eseguito attraverso un prelievo delle cellule che vengono messe in coltura. Al momento opportuno le cellule vengono fissate tramite uno speciale vetrino ed osservate al microscopio da un operatore in grado di individuare eventuali alterazioni cromosomiche.

Quali sono le anomali cromosomiche che è possibile individuare ?

Le anomalie cromosomiche possono essere di due tipi:

  • Anomalie numeriche, quando cioè si hanno alterazioni nel numero dei cromosomi (in più o in meno) rispetto ai 46 presenti negli essere umani. Le malattie più frequentemente associate alle alterazioni numeriche dei cromosomi sono la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau.
  • Anomalie strutturali. Anche in questo caso le anomalie strutturali possono avere conseguenze importanti.

Perché è importante l’esame del cariotipo ?

I cromosomi sono come un libro. L’esame del cariotipo permette di vedere se è tutto a posto, se non mancano delle pagine, se i paragrafi del libro sono in ordine, se le pagine sono integre e non strappate, se ci sono degli errori di scrittura.

Quando è indicato l’esame del cariotipo ?

L’esame del cariotipo è indicato dopo la nascita quando vi è il sospetto clinico di una malattia.

Quando è indicato l’esame del cariotipo ?

L’esame del cariotipo è indicato dopo la nascita quando vi è il sospetto clinico di una malattia.