Superossido dismutasi manganese dipendente e polimorfismi

Superossido dismutasi manganese dipendente e polimorfismi

La superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD), è un enzima antiossidante mitocondriale che catalizza la conversione dei radicali superossido in idrogeno perossido. L’ MnSOD è codificata dal gene SOD2 localizzato al locus 6q25.  Il gene presenta due polimorfismi, C(-28)T e T175C: il polimorfismo C(-28)T influenza la distribuzione intracellulare dell’enzima, prevenendo l’ingresso di quest’ultimo all’interno dei mitocondri. Tale polimorfismo è stato associato ad un rischio maggiore di sviluppo di alcune patologie, in particolare quelle cardiovascolari. Tuttavia è l’assenza del polimorfismo, e non la sua presenza, a favorire lo sviluppo di tali patologie. L’effetto favorevole della presenza di tale polimorfismo è dovuto al […]

Diagnostica avanzata: il CYP3A4

Nell’uomo, la sottofamiglia del CYP3A è composta da almeno 4 geni ed il CYP3A4 sembra essere il più importante espresso sia nel fegato che nell’intestino. La variabilità interindividuale nell’attività catalitica è accentuata, tuttavia finora non è stata dimostrata l’esistenza di alcun polimorfismo genetico. I CYP3A rappresentano circa il 30 % di tutti gli isoenzimi del CYP450 presenti a livello epatico ed essendo caratterizzati una ampia specificità di substrato, contribuiscono al metabolismo di circa il 50 % dei farmaci utilizzati. Numerosi composti sono stati identificati come substrati del CYP3A4, tra cui antidepressivi triciclici (amitriptilina, clomipramina, imipramina), benzodiazepine (alprazolam, midazolam, triazolam), calcio-antagonisti […]

Le indagini in Citogenetica

Il servizio di Citogenetica effettua indagini cromosomiche su: Liquido amniotico Sangue periferico Per indagini citogenetiche si intendono le analisi che consentono lo studio dell’assetto cromosomico delle cellule e quindi del cariotipo. Diagnosi prenatale La diagnosi prenatale permette di rilevare nel feto anomalie cromosomiche, numeriche e strutturali, alle quali sono spesso associate condizioni patologiche. Quando si esegue L’indagine citogenetica è eseguita in gravidanza e permette lo studio del cariotipo fetale, eseguita su villo coriale, liquido amniotico o sangue fetale. Tale prestazione in caso di gravidanza a rischio per anomalie genetiche ed anomalie cromosomiche è esente da ticket, come da protocollo regionale. […]

Diagnostica molecolare avanzata: il CYP2C9

Il CYP2C9, uno dei membri della famiglia dei citocromi P-450, è responsabile del metabolismo di circa il 16% dei farmaci attualmente in commercio. E’ importante per il metabolismo di molti farmaci con un range terapeutico ristretto, come ad esempio la fenitoina (antiepilettico) o gli anticoagulanti Warfarina e Sintrom, nonche’ bloccanti angiotensina II, antinfiammatori non steroidei, alcuni antidepressivi a molti altri farmaci. Esistono diverse varianti alleliche del CYP2C9, le più comuni sono la CYP2C9*2 (R144C) e la CYP2C9*3 (I359L), con una frequenza allelica nella popolazione caucasica rispettivamente del 8-18% e del 4-10%. Diversi studi condotti su pazienti in terapia con Warfarina […]

Laboratorio infertilità/sterilità di coppia

ITER DIAGNOSTICO – ALGORITMI DIAGNOSTICI – FLOWCHART esami per infertilità napoli RIFERIMENTI : Linee Guida Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) American Fertility Society (AFS) European Society of Human Reproduction and Embriology (ESHRE) National Institute for Clinical Excelence (NICE) Cochrane Library ITER DIAGNOSTICO INIZIALE  NELLA DONNA – Anamnesi personale, patologica prossima e remota Età Peso, altezza (BMI) Attività lavorativa Attività sportiva Appendicopatie e pregressi interventi chirurgici Malattie a trasmissione sessuale, infezioni genitali e/o cistiti ricorrenti TBC Interventi chirurgici pelvici (indicazione, decorso, esame istologico) Chemio e/o radioterapia per patologie neoplastiche Assunzione attuale o pregressa di farmaci Fumo e assunzione di alcolici Disturbi della […]

Rischio di poliabortività

La proteina HLA-G è una proteina del Sistema Maggiore di Istocompatibilità di classe I caratterizzata da: un basso polimorfismo allelico (solo 50 alleli http://hla.alleles.org/alleles/class1.html) una ristretta distribuzione tessutale un differente splicing dell’mRNA che genera 7 isoforme proteiche una possibile funzione biologica nell’induzione della tolleranza verso il “non self” ed antiinfiammatoria Un polimorfismo di inserzione/delezione di 14 bp (rs6375) nella regione 3’UTR è stato correlato alla stabilità dell’mRNA ed alla quantità della proteina HLA-G [5,6]. L’allele con un’inserzione di 14 bp è stato associato ad una più bassa espressione del messaggero. Tra le 7 isoforme ottenute da splicing alternativo dello stesso […]

L’endocrinologia nella stimolazione ovarica

La variabilità genetica tra gli individui è un fattore importante nel determinare la risposta ovarica alla stimolazione da gonadotropine. Differenze genetiche possono contribuire alla diversità delle caratteristiche cliniche associate alla risposta ovarica. Potenziali geni candidati per la funzionalità ovarica includono tutti quelli coinvolti nella secrezione pituitaria dell’FSH e nel controllo a feedback negativo dello stesso. Nuovi polimorfismi e mutazioni sono stati individuati (tra gli altri) nei geni che codificano per il recettore dell’FSH, per il recettore dell’LH e per l’inibina a. RECETTORE PER FSH Caratteristiche genetiche Nell’esone 10 dell’FSHr sono state individuate due varianti nucleotidiche (SNPs), in posizione 919 e 2039 della sequenza nucleotidica (GeneBank […]